Es indispensable que un paciente con una enfermedad poco frecuente pueda no solo acceder a su tratamiento de forma oportuna sino también que sean capaces de mantenerlo a lo largo del tiempo, es decir, de adherir al tratamiento.
Las enfermedades poco frecuentes suelen ser patologías crónicas, con tratamientos de por vida, en donde mantener la motivación y garantizar el tratamiento a lo largo de la vida son la clave para lograr mantener la calidad de vida de estos pacientes a lo largo de los años. Las terapias e insumos nutricionales muchas veces son los grandes favorecedores de la adherencia al tratamiento, evitando la monotonía y las trasgresiones, siendo entonces grandes aliados para evitar caer en un estado de emergencia que pueda dejar secuelas o que ponga su vida en juego.
El tratamiento en estas patologías es responsabilidad no sólo del paciente sino de toda la familia y su entorno. Es sabido que la red de contención es clave para que ese paciente pueda continuar y mantener su tratamiento.
Los centros de salud de referencia para las patologías ligadas a errores congénitos del metabolismo intermedio son el Hospital Garrahan, el Hospital Maria de Niños “Sor María Ludovica” y el Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez, entre otros.