- Es crítico acceder al diagnóstico en los primeros días de vida, y a éste se llega a través de las gotas de sangre que se extraen del bebé por los Programas de Pesquisa Neonatal. Iniciar inmediatamente el tratamiento nutricional tras la detección, previene del desarrollo de discapacidad cognitiva y neurológica irreversible.
- El cumplimiento terapéutico es importante durante toda la vida, porque aún con un diagnóstico y abordaje temprano, si no se cumple adecuadamente con el tratamiento, la enfermedad en la adultez puede generar complicaciones severas en embarazadas y también ocasiona cambios emocionales y de comportamiento social, que impactan en la vida laboral y de pareja.
- Se estima que esta enfermedad genética afecta a 1 de cada 15 mil nacidos vivos en el país,, por lo que la presentarían actualmente entre 600 y 700 argentinos.
Se entiende por fenilcetonuria, también conocida como PKU, una enfermedad genética en la que el organismo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos, fundamentalmente en los ricos en proteínas. Si no se la detecta al nacer y no se inicia de inmediato un tratamiento a base de una dieta especial, la acumulación de fenilalanina en el organismo irá generando trastornos severos e irreversibles a nivel cognitivo y neurológico. Este 28 de junio se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad, una oportunidad para concientizar que no solo es crítico su diagnóstico y adecuado tratamiento inicial, sino que el seguimiento debe hacerse durante toda la vida para poder llevar una vida normal.
La buena noticia es que cumpliendo con los requerimientos nutricionales específicos, sobre todo evitando alimentos ricos en proteínas para evitar la acumulación de fenilalanina, se previene el daño y la persona puede llevar una vida plenamente normal. Tendrá que adoptar, desde que nace, una alimentación específica, controlada y calculada, inclusive pesando los alimentos en cada preparación, primero a cargo de sus padres o familiares directos, que aprenden qué pueden darle y qué no, educación que luego irá adquiriendo el niño a medida que crece.
Esta enfermedad se detecta en el recién nacido, pero eso no significa que sea una condición exclusivamente pediátrica. Por el contrario, acompañará a la persona toda su vida.
Un periodo crítico es la adolescencia, que suele incluir episodios de rebeldía, demanda de mayor independencia, más libertades en el relacionamiento con otros y participación de eventos sociales sin la supervisión nutricional de los padres. Todas estas instancias atentan contra el respeto de las pautas de restricción de la ingesta de determinados alimentos o el cálculo preciso de cantidades.
Varios estudios demostraron además que las personas adultas con PKU sin un adecuado control de su cuadro, pueden desarrollar trastornos de comportamiento social, ansiedad y depresión, lo que puede prevenirse con un buen manejo de la enfermedad.
Pedir los resultados del estudio de sangre
Los Programas de Pesquisa Neonatal se han extendido a todo el país, logrando una alta cobertura. Son de cumplimiento es obligatorio. Las altas precoces de la maternidad, como la escasa información dada a la familia sobre la pesquisa neonatal hacen que a veces este acto preventivo no se realice o se haga tardíamente. En todos los casos, lo ideal es realizar la toma de la muestra antes del alta de la maternidad, entre las 24 y 48 h de nacido.
Por esto es fundamental que los padres exijan la realización del estudio antes de abandonar la institución y luego retiren el resultado cuando esté disponible.
