La detección a tiempo y el inicio oportuno del tratamiento son claves en las enfermedades poco frecuentes. De esta manera, se puede prevenir el desarrollo de daño neurológico, motriz o metabólico y el paciente podrá desarrollar una mejor calidad de vida con buen pronóstico.
El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal contempla la realización de la pesquisa de manera obligatoria estipulada por la ley nacional N° 26279 desde el año 2007 que debe ser realizada en el recién nacido entre las 36 horas de vida y hasta los 7 días de su nacimiento. La cantidad de enfermedades pesquisadas no es uniforme en todo el territorio nacional, aunque la ley contempla a 6 enfermedades poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
Las enfermedades poco frecuentes en su conjunto son más de 7 mil, mediante la pesquisa obligatoria solo podemos detectar y tratar un puñado de enfermedades metabólicas y endocrino-metabólicas, en total estamos hablando de entre 500 y 700 chicos por año en Argentina. Otros países incluyen más de 25 enfermedades y existen proyectos gubernamentales para aprobar una ‘pesquisa ampliada’ que incorpora otras enfermedades a las ya contempladas. En la Argentina, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades, pero se realizan a nivel privado, con costo a cargo de cada familia. “En qué consiste el estudio que permite cambiar la vida de 10 bebés por semana “, Infobae.com.22 de Febrero de 2021.
