En qué consiste, qué patologías detecta, la ley que la regula y la detección temprana como punto de partida para una mejor calidad de vida.
La pesquisa neonatal es un análisis obligatorio que debe realizarse a todo recién nacido entre las primeras 36 horas y los 7 días de vida. Consiste en extraer una muestra de sangre del talón y recogerla en un papel de filtro para detectar -de manera precoz- un listado de enfermedades congénitas estipuladas por la ley nacional N°26.279.
Hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa. Todas son patologías metabólicas y endocrino-metabólicas que, identificadas en los primeros momentos de vida del niño, podrían cambiar radicalmente su pronóstico y calidad de vida a futuro. Por eso, la pesquisa se enfoca en descubrir estas enfermedades, cuyos síntomas clínicos no se hacen evidentes hasta que el daño es irreversible y para las cuales hay tratamientos disponibles.
La ley especifica que las obras sociales deben incorporar en carácter de obligatorios todos aquellos “abordajes terapéuticos a base de drogas, fórmulas y suplementos especiales, alimentos y suplementos dietarios especiales, de acuerdo a cada patología, y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente, superadoras de las actuales”.
Cada país y jurisdicción tiene autonomía para ampliar lo estipulado por la ley a través de procedimientos propios. En la Ciudad de Buenos Aires se ejecuta el Programa de Pesquisa Neonatal, (PPN) a fin de asegurar que cada actor necesario para la realización del análisis cumpla con eficacia su función: centros de maternidad donde se toma la muestra, laboratorio donde se analiza, familia del recién nacido y pediatra deben permanecer alineados. El Programa tiene, además, supervisores especializados concentrados en lograr el máximo beneficio de la detección temprana. A las patologías consignadas por la ley nacional, la Ciudad le suma una versión ampliada que detecta hasta 20 errores innatos del metabolismo. Algunos de ellos son: fenilcetonuria, homocistinuria, tirosinemia, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, acidemia isovalérica, trastorno del ciclo de la urea, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, aciduria glutárica tipo 1, adrenoleucodistrofia y deficiencia de glucosa/galactosa.
Para que una enfermedad sea incluida en el PPN debe cumplir con cierta frecuencia, mostrar ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes al momento del nacimiento y tiene que existir alguna intervención útil así como recursos disponibles para tratarla una vez detectada. Hasta hoy, estudiaron 298.665 recién nacidos, más de 241.449 madres y realizaron 1.813.619 estudios bioquímicos, según datos oficiales[1].
Al compararla con el contexto regional, el número de enfermedades poco frecuentes incluidas en la pesquisa neonatal en Argentina tiene potencial para ampliarse: Chile incluye cinco enfermedades y Ecuador dos, pero otros países como Estados Unidos detectan más de 25 enfermedades en los recién nacidos.
Anticipar, identificar patologías en las primeras horas de vida, implementar los tratamientos necesarios y generar un contexto de seguimiento en el tiempo. Un círculo virtuoso que potencia las posibilidades de crear una vida mejor y de prevenir complicaciones futuras, para el sistema de salud y -sobre todo- para los niños y niñas.
[1] “Programa de Pesquisa Neonatal (PPN)”. https://www.buenosaires.gob.ar/salud/programasdesalud/salud-materno-infantil/red-de-neonatologia/programa-de-pesquisa-neonatal