- La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes define a estas patologías como las que se dan en 1 persona por cada 2000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
- Pero para algunas de estas enfermedades, en ciertos errores congénitos del metabolismo, existe una ventana específica de tiempo en la que se las puede sospechar y llegar a diagnosticar de manera temprana.
- Esto ocurre gracias a la pesquisa neonatal, el famoso “pinchazo en el talón” de los bebés recién nacidos. La Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de dicho estudio en todos los recién nacidos del país: entre las 48 horas y 5 días del bebé se le extrae sangre mediante un pinchazo en el talón y así se estudia si padecen ciertas enfermedades, entre las cuales se incluyen varios errores congénitos del metabolismo como la fenilcetonuria y la fibrosis quística.
En el caso de la fenilcetonuria (enfermedad también conocida como ‘PKU’), los pacientes no pueden procesar un componente de las proteínas, la fenilalanina, por lo que, si las consumen en exceso, dicho componente se acumula en la sangre y termina actuando como un toxico afectando al sistema nervioso central. Esto puede traer aparejado consecuencias irreversibles como retardo mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.
Por el contrario, si la fenilcetonuria es diagnosticada a tiempo y se modifica la dieta evitando el consumo de altos niveles de fenilalanina, se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la calidad de vida de estas personas.
Esto entonces remarca la importancia de realizar una detección temprana de patologías como la fenilcetonuria y la implementación del tratamiento ya que se traduce en una calidad de vida normal, con inserción laboral y social adecuada.
En la mayoría de los programas de pesquisa neonatal se analizan 6 enfermedades cubiertas por ley: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. En la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se busca también la ‘leucinosis’, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en CABA además de la leucinosis la pesquisa incluye otra denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena mediana’.
El diagnóstico de este tipo de enfermedades poco frecuentes -pero de un alto impacto en la vida de las personas- se ‘sospecha’ mediante la pesquisa y luego se confirma con otros estudios. También existe la posibilidad de aumentar la búsqueda de otras posibles enfermedades mediante el análisis de sangre, pero se accede de forma privada e individual, no es algo que este instaurado de manera masiva.
El programa de pesquisa neonatal de nación incluye no solo el procedimiento del pinchazo, sino también el seguimiento y control en el cual participan el centro en el que nace el bebe, el laboratorio que realiza los análisis de la muestra tomada, los padres que esperan los resultados y el médico pediatra del recién nacido que solicita a los padres los resultados de los análisis para actuar en consecuencia en caso de que sea necesario.
Por ende, la pesquisa neonatal no se basa únicamente en la extracción de sangre del bebe recién nacido sino en un conjunto de acciones que tienen como objetivo detectar a tiempo posibles enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas que pueden ser prevenidas mediante tratamientos específicos garantizando calidad de vida para el paciente.
