La importancia de la concientización, la detección temprana y el correcto tratamiento para asegurar la calidad de vida desde el momento del nacimiento.
Junio es el mes del año elegido para concientizar especialmente sobre la PKU (del inglés, phenylketonuria) o fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente que, detectada en los primeros tiempos de vida, puede tratarse de manera eficaz y permitir al paciente asegurar su calidad de vida.
Qué es. La PKU es una enfermedad congénita del metabolismo, de naturaleza hereditaria, que hace que la fenilalanina (un aminoácido presente en las proteínas) que es tóxica para el sistema nervioso central, se acumule. Al nacer, nada en el aspecto del niño hace evidente la enfermedad, ya que su madre durante el embarazo y hasta el parto, se encargó de metabolizar la fenilalanina. Pero una vez que el bebé comienza a alimentarse, algunas proteínas se degradan, la fenilalanina comienza a acumularse y aparecen los síntomas.
Cómo se manifiesta. “Los pacientes que no reciben tratamiento evolucionan con síntomas debido a los altos niveles de fenilalanina, principalmente discapacidad intelectual, que puede ser severa, pero también microcefalia, déficits motores, eccemas, conductas del espectro autista, convulsiones y trastornos del comportamiento y psiquiátricos como hiperactividad, agresión y depresión. Puede existir la hiperfenilalaninemia, que no requiere tratamiento, pero que en las mujeres en edad fértil debe ser muy controlada porque -aun en niveles levemente elevados- es tóxica para el cerebro en desarrollo de los fetos, y puede derivar en retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia y cardiopatías congénitas, principalmente”, explica la especialista Consuelo Durand, neuropediatra y directora médica del Laboratorio Chamoles.
Cómo se trata. La PKU está incluida dentro de las enfermedades poco frecuentes detectables en la pesquisa neonatal, ya que su temprana detección permite un mejor control del cuadro y evita las secuelas graves. El tratamiento debe estar a cargo de un equipo especializado y con experiencia en errores congénitos del metabolismo. El objetivo es disminuir los niveles de fenilalanina sin descuidar el crecimiento y desarrollo. “Esto se logra con una dieta baja en proteínas, suplementada con fórmulas especiales sin fenilalanina pero que contienen el resto de los aminoácidos, hidratos de carbono, grasas, minerales y vitaminas. Los pacientes deben comenzar la dieta poco después del nacimiento y continuar durante toda la vida. Las mujeres embarazadas deben llevar un especial control”, destaca Durand.
Convivir con la PKU. La enfermedad no presenta manifestaciones clínicas inicialmente, por lo que las familias deben realizar un gran esfuerzo y confiar en los profesionales que indican el tratamiento. Para el apoyo de las familias existen grupos de padres y sociedades que los ayudan a transitar -sobre todo- los primeros pasos, que suelen ser los más complicados. “Las familias deben saber que hay equipos especializados de profesionales en Argentina que tratan pacientes hace muchos años y que, con el seguimiento adecuado, las personas diagnosticadas pueden desarrollarse intelectualmente e insertarse en la sociedad como tantos otros casos que deben realizar seguimiento médico por distintas enfermedades”, concluye Consuelo Durand sobre las expectativas de soporte y convivencia con la enfermedad.
Asesoró: Dra. Consuelo Durand. Neuropediatra y Directora médica Laboratorio Chamoles
(MN 117810).Otras fuentes consultadas: https://www.facebook.com/855984451088377/videos/268445814430903
