¿Qué es una enfermedad poco frecuente?
En la actualidad existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) que afectan al 5% de la población mundial. En Argentina se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas con prevalencia igual o inferior a 1 entre 2.000 habitantes. Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son considerados patologías poco frecuentes ya que la prevalencia poblacional del ECM más frecuente es de 1 entre 15.000 nacimientos (Fenilcetonuria).
¿Qué es un Error Congénito del Metabolismo?
Los ECM (Errores Congénitos del Metabolismo Intermedio) son enfermedades producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas.
Aisladamente, su prevalencia es baja, pero consideradas en conjunto constituyen un número significativo. Pueden presentarse como una enfermedad sobreaguda, o con síntomas de comienzo tardío o intermitentes o tratarse de cuadros clínicos crónicos o evolutivos.
En nuestro país su detección depende en parte de los programas de pesquisa neonatal (deficiencia de biotinidasa, fenilcetonuria y galactosemia) pero principalmente la gran mayoría de los errores congénitos del metabolismo no son abarcados por los programas de pesquisa y deben ser diagnosticados por la sospecha clínica del pediatra. Su correcto diagnóstico y efectivo tratamiento depende de sospechar la enfermedad y de la coordinación para la toma de muestras y su análisis en el momento y de la manera adecuados.
(Referencia: Arch Argent Pediatr 2007; 105(3):262-270 / 262)
- PKU - Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito autosómico recesivo raro del metabolismo de la fenilalanina. La deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH) da como resultado una incapacidad total o parcial para convertir la fenilalanina (de la dieta o derivados del catabolismo de proteínas en el cuerpo) en tirosina, que puede conducir a altas concentraciones de fenilalanina en sangre que cruzan la barrera hematoencefálica causando efectos perjudiciales en el desarrollo y las funciones del cerebro.
Tratamiento
El tratamiento dietético consiste en una dieta baja en fenilalanina, restrictivo en proteínas naturales combinado con suplementos de L-aminoácidos libres de fenilalanina y alimentos bajos en proteínas. Algunos pacientes con PKU responden a la tetrahidrobiopterina (BH4), un esencial cofactor natural de PAH que actúa como acompañante farmacéutico, disminuye concentraciones de fenilalanina en sangre y aumenta la tolerancia a la fenilalanina.
Fuente: www.thelancet.com/diabetes-endocrinology Published online January 9, 2017 http://dx.doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30320-5
- ADL – Adrenoleucodistrofia
La Adrenoleucodistrofia (ADL) es una afección genética que daña la membrana que aísla las células nerviosas del cerebro. El cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal. Ésto interrumpe el correcto funcionamiento de las partes del cuerpo anteriormente mencionadas.
Tratamiento
Entre las opciones de tratamiento se encuentran: Trasplante de células madre.
Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.
Fisioterapia y la incorporación de aceites en los casos leves.
Fuente: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/adrenoleukodystrophy/symptoms-causes/syc-20369157
- DGG - Deficiencia de Glucosa / Galactosa – GALACTOSEMIA
El síndrome de mala absorción congénito de glucosa y galactosa se debe a un defecto en el cotransportador de sodio/glucosa GALT 1. Es muy poco frecuente. Un síntoma que se puede presentar es la diarrea osmótica.
Tratamiento
El tratamiento nutricional para esta patología por indicación médica es la ingesta de fórmula específica diseñada sin galactosa ni glucosa. De esta forma se cubren los requerimientos nutricionales sin ingerir los carbohidratos no tolerados.
Fuente: J Inherit Metab Dis (2017) 40:171–176
- GA1 - Aciduria Glutárica
La GA1 es una afección del metabolismo de los aminoácidos LISINA y TRIPTOFANO. Es hereditaria. El diagnóstico se realiza a partir de evidenciar la presencia del ácido 3- hidroxiglutárico debido a la ausencia de la enzima glutaril - coenzima A deshidrogenasa. Los síntomas más persistentes son los neurológicos.
Tratamiento
El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que, una vez instalado, el daño neurológico es irreversible. Para ello, es necesario realizar una dieta baja en proteínas y suplementar con fórmulas alimentarias bajas en lisina y triptofano. Es importante remarcar que cada tratamiento es distinto según la sintomatología y edad del paciente.
Fuente: Nutrición Laurie Bernstein, Rhor. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases.
Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. Received: 3 August 2016 /Revised: 18 October 2016 /Accepted: 19 October 2016 /Published online: 16 November 2016 # SSIEM 2016.
- HCU – Homocistinuria
La Homocistinuria es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el metabolismo del aminoácido metionina debido a un déficit de la enzima cistationina beta sintaza. Esta patología tiene 2 formas, una de ellas en la cual los pacientes responden al tratamiento con vitamina B6 (la cual es un cofactor para la enzima deficiente) y la otra forma de homocistinuria no responde a la vitamina mencionada. En esta patología los ojos, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema vascular, se ven afectados.
Tratamiento
La finalidad del tratamiento es disminuir o normalizar los valores de homocisteína en el plasma (componente de la sangre). Se debe hacer la prueba a la respuesta del tratamiento con la vitamina B6. Se debe restringir el consumo de metionina aportando cantidades lo más adecuadas de proteínas adecuándose a los requerimientos del paciente según la edad.
Fuente: Nutricion Laurie Bernstein, Rhor. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. ISBN 978-3-319-14620-1 ISBN 978-3-319-14621-8 (eBook) DOI 10.1007/978-3-319-14621-8
- IVA - Acidemia Isovalérica
La acidemia Isovalérica es una patología de herencia autosómica recesiva causada por el déficit de la enzima Isovaleril-Coa-deshidrogenasa (IVDH), lo que provoca un aumento de ácido isovalérico e isovalerilcarnitina en el plasma. Se presenta en 2 formas clínicas: la aguda neonatal y la crónica intermitente.
Tratamiento
El tratamiento dietético consiste en disminuir la ingesta del aminoácido leucina, lográndolo a expensas de disminuir la ingesta de proteínas de la dieta. Tener en cuenta que la ingesta inadecuada de leucina puede provocar: pérdida o aumento de peso, pérdida de apetito, irritabilidad y caída del cabello. Se puede suplementar la carnitina y la glisina con supervisión médica.
Fuente: Dietary practices in isovaleric acidemia: A European survey. Molecular Genetics and Metabolism Reports.A. Pinto et al. / Molecular Genetics and Metabolism Reports 12 (2017) 16–22
- MMA / PA - Acidemia Metilmalónica y Propiónica
La Acidemia Metilmalónica y Propiónica es un grupo de patologías hereditarias, autosómicas recesivas. El catabolismo de los aminoácidos VALINA, ISOLEUCINA, TREONINA y METIONINA se encuentra afectado ya que hay un déficit de las enzimas Propionil CoA carboxilasa y Metilmalonil CoA MUTASA. Las formas de presentación clínica son: más severas en niños menores de 1 mes con encefalopatías severas y en mayores de 1 mes, pero menores de 1 año no son tan graves.
Tratamiento
El tratamiento para esta patología es una dieta restringida en los 4 aminoácidos, con suplementación de fórmulas adecuadas según prescripción médica y también con suplementación de carnitina. Además de lo mencionado, en la aciduria propiónica se debe suplementar con biotina y en la aciduria metilmalónica se debe suplementar con vitamina B12 bajo supervisión médica.
Fuente: Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Baumgartner et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:130 http://www.ojrd.com/content/9/1/130
- MSUD - Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce
La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce consiste en el déficit del complejo enzimático cetoácido deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados (DCR). Se acumulan ácidos orgánicos y el niño se intoxica y manifiesta síntomas como vómitos, letargia e incluso coma.
Tratamiento
Para llevar a cabo el tratamiento de esta patología, se debe implementar el uso de fórmulas libres de valina, leucina e isoleucina. Con respecto a la alimentación, se debe restringir muy minuciosamente la ingesta de leucina, contabilizando la cantidad ingerida.
Fuente: Nutricion Laurie Bernstein, Rhor. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. ISBN 978-3-319-14620-1 ISBN 978-3-319-14621-8 (eBook) DOI 10.1007/978-3-319-14621-8
- TYR – Tirosinemia
La Tirosinemia es una patología causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. Presenta síntomas que son característicos de esta enfermedad como ser discapacidad intelectual, enfermedad hepática y renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido. La patología tiene 3 formas de presentación: escandinava, ulceraciones en los ojos y discapacidad intelectual.
Tratamiento
El pilar fundamental del tratamiento es la Nitisinona (NTBC). Por otro lado, una dieta baja en proteínas con la complementación de una fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina.
Fuente: An Pediatr (Barc). 2010;73(5):279.e1–279.e4
- UCD - Trastorno Ciclo de la Urea
La Trastorno del Ciclo de la Urea se caracteriza por el déficit de una o varias de las enzimas que lo componen. Al no funcionar correctamente este ciclo, lo que sucede es que se acumula amonio en el organismo en vez de ser eliminado. El amonio acumulado en exceso dentro del cuerpo es tóxico. Los síntomas de esta patología son vómitos, convulsiones, y letargia, que puede progresar rápidamente a un estado de coma.
Tratamiento
El tratamiento óptimo para esta patología es una dieta baja en proteínas, pero con cantidades suficientes para prevenir el catabolismo. Puede llegar a requerirse la suplementación de algunos aminoácidos, bajo la supervisión médica. También se deben usar fármacos de barrido de nitrógeno, para prevenir su acumulación.
Fuente: Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision. libro Nutricion Laurie Bernstein, Rhor. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases.
- TMPA - Trastorno del Metabolismo de Proteínas y Aminoácidos
Son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
Tratamiento
El manejo dietético es de amplia variedad de situaciones clínicas que precisan restricción proteica y un aporte extra de calorías aportadas por carbohidratos y grasas.
Fuente: Arch Argent Pediatr 2007;105(3):262-270
- QUILOTORAX - Atresia Biliar
El Quilotórax es una acumulación de líquido linfático en el espacio pleural debido a la lesión o bloqueo del conducto torácico. Se puede producir de manera congénita, por algún trauma debido a procedimientos quirúrgicos o por alguna patología específica como puede ser el Síndrome de Down. Esta patología dificulta la digestión de los ácidos grasos de cadena larga ya que no se absorben por vena porta como los ácidos grasos de cadena media.
Tratamiento
El tratamiento dietoterápico para esta patología se basa en la alimentación de forma enteral y/o un plan de alimentación hipograso. El objetivo del tratamiento es reducir el drenaje linfático y permitir la cicatrización de la fístula. Se emplea el uso de TCM.
Fuente: J.T. Church et al. / Evidence-based management of chylothorax in infants Journal of Pediatric Surgery52 (2017) 907–91